Syndrome Myasthénique Congénital - Golden Retriever

Dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire

Symptômes
Faiblesse musculaire intensifiée à l'exercice, fatigue intense, difficultés locomotrices.

Gène impliqué
COLQ

Mutation testée
c.880G>A

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : < 1% de porteurs
Age d’apparition : Entre 6 et 8 semaines

Publication : Tsai et al. (2020). Congenital myasthenic syndrome in Golden Retrievers is associated with a novel COLQ mutation.

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